黄斑円孔は、網膜の黄斑部に小さな孔（直径0.1～0.5㎜程度が多い）ができ、視力が悪くなる病気です。50歳以上の中高年者に見られることが多く、若い人にはほとんどみられません。発症率は中高年者の0.09〜0.3%程度であり、女性の方が、男性の2〜3倍多く発症し、高齢者、また強度近視眼のほうが発症率が高いと報告されています。通常、片方の眼に発生し、徐々に視力が悪くなりますが、時間差（数カ月～数年）をもってもう一方の眼にも発症することもあります。
見ようとする部位（視線に一致する部位）が見えなかったり、ゆがんで見えたりして視力が悪くなります。周囲は普通に見えます。治療しないで放置すると、0.1 以下の視力になることがほとんどです。
加齢に伴う特発性（特に原因がないもの）が最も多いです。硝子体と黄斑の癒着が強い人では、加齢と共に硝子体の収縮や後部硝子体剥離が起こり始めると、黄斑を引っ張るようになります。この引っ張りが強くなると、最も薄い黄斑部に孔ができます。
他には、強度近視（病的近視）に伴うもの、打撲など外傷によるもの、嚢胞様黄斑浮腫などに続発するものがあります。
